Intet se ha convertido en fuente universal de información y pocos temas se resisten a un pozo sin fondo de artículos, memorias, foros, tales y libros digitales. Sin embargo no todo tiene el mismo espacio en este cielo y el Síndrome Periódico Asociado a Criopirina, más conocido como CAPS, es un ejemplo.

Poco se sabe de unas siglas que abarcan tres enfermedades inflamatorias poco frecuentes y que podrían afectar a unas 5.500 personas en todo el mundo, a pesar de que sólo hay un millar diagnosticadas. Las abreviaturas FCAS/FCU, MWS o NOMID/CINCA son desconocidas para prácticamente todo el mundo, sin embargo sus síntomas son tan comunes como los de la gripe estacional. A priori, las personas que sufren CAPS no saben a lo que se están enfrentando (incluso la mayoría de médicos nunca verán un Paciente) pero se dan cuenta de que algo no va bien cuando su cuerpo responde a las bajas temperaturas con dolor de cabeza e hinchazón, infecciones banales, fiebre, erupciones y dolores articulares y musculares, entre otros síntomas.

En función de la intensidad, la duración y la peligrosidad de los síntomas, existen tres tipos de CAPS que van desde la incomodidad hasta la incapacidad.

FCAS/FCAIS/FCU: El Síndrome Autoinflamatorio Familiar Inducido el Frío, también conocido como Urticaria Familiar Inducida el Frío, es el menos intenso de los tres. Aunque existe mucha variabilidad entre Pacientes, estos síntomas incluyen erupción, fiebre, sensación de cansancio, dolores articulares y musculares, dolor de cabeza, escalofríos y molestias oculares.

La erupción empezará normalmente una o dos horas después de la exposición al frío y el resto de síntomas lo harán unas cuatro o cinco horas más tarde. Suelen durar unas 24 horas. Aunque es la menos grave de las tres ramas, algunas personas aseguran que se han visto obligadas a anular planes con familia y amigos, han tenido que dejar de pasar tiempo al aire libre y una tercera parte de los Pacientes han tenido que dejar de trabajar.

MWS: Síndrome de MuckleWells. Es muy silar al FCAS pero los síntomas aparecen con mayor frecuencia y suelen durar más tiempo. Además también se puede dar la pérdida gradual de audición y la elinación de proteínas los riñones.

NOMID/CINCA: la Enfermedad Neonatal Multisistémica Inflamatoria o el Síndrome Infantil Neurológico, Cutáneo y Articular Crónico, es la más grave de estas tres variantes. Además de todo lo anterior, estos Pacientes también pueden tener hinchazón de las rodillas, pérdida gradual de visión, incluso dificultades mentales.

Tratamiento

Normalmente el CAPS se trasmite de padres a hijos a través de los genes, incluso puede remontarse en la familia a muchas generaciones. Todavía no hay un tratamiento curativo, pero en función de la gravedad puede paliar los síntomas durante más o menos tiempo. El problema es que no se ha encontrado la fórmula que actúe sobre el origen de la enfermedad y los fármacos existentes en el mercado se litan a paliar los síntomas.

prpacientes. 3 de noviembre

Aprobado Ilaris para el tratamiento de niños y adultos con CAPS

Novartis es la farmacéutica responsable del prer fármaco aprobado en la Unión Europea para pacientes a partir de cuatro años con Síndrome Periódico Asociado a la Criopirina

El nuevo medicamento biotecnológico Ilaris, que iene como principio activo canakinumab, ha sido aprobado en la Unión Europea (UE) para el tratamiento de adultos y niños a partir de 4 años con síndrome periódico asociado a la criopirina, una enfermedad autoinflamatoria poco frecuente con síntomas debilitadores y pocas opciones de tratamiento.

De no recibir tratamiento, el CAPS podría tener consecuencias graves, como sordera, deformidades en los huesos, destrucción erosiva de las articulaciones, y daños en el sistema nervioso central que provocasen la pérdida de visión.

Cerca del 25% de los pacientes desarrollan amiloidosis, una condición la cual la acumulación de las proteínas puede causar daños en los órganos vitales, provocando fallo renal y requiriendo trasplante de riñón. Aproxadamente, el 20% de los pacientes con CINCA, la forma más grave de CAPS, mueren antes de alcanzar la edad adulta.