Fáta Moya, la niña de Albacete que sufre una enfermedad sin diagnóstico, rara y genética, que afecta a la sustancia gris del cerebro, ya tiene en su poder las pruebas metabólicas hechas en EEUU. Los resultados han sido ‘normales’ lo que habrá que seguir haciendo pruebas y más pruebas, cada vez más y más caras.
El tiempo sigue corriendo para la pequeña de Albacete que sufre una enfermedad sin diagnóstico, rara y genética, que afecta a la sustancia gris del cerebro. Los padres de Fáta Moya llevan luchando más de seis años y con la ayuda de la Asociación Española de Pacientes que sufren Neuralgia del Trigémino y Disfunción de la ATM (AEPA ATM) llevaron el caso al otro lado del Atlántico; ahora desde EEUU vienen a España.
Hace un par de semanas el Jefe de Neuropediatría del Hospital St Christopher’s de Philadelphia, el Doctor Agustín Legido, aterrizó en Madrid para evaluar de prera mano a Fáta (hace más de un año que sigue el caso desde EEUU). Unos cirujanos maxilofaciales que colaboran con AEPA ATM han cedido sus consultas para que el neuropediatra pudiera ver a la pequeña. Según indicó el Doctor Legido, sufre una enfermedad genética minoritaria y degenerativa que afecta a la sustancia gris del cerebro.
Esto significa que para averiguar exactamente de qué enfermedad se trata habría que realizarle a Fáta múltiples pruebas genéticas y caras, que podrían llegar a sumar la friolera de 150.000 euros, tal y como explicó prsalud el pasado mes de marzo.
prsalud 30/03/2010
El siguiente paso de Fáta Moya cuesta 150.000 euros
prsalud 25/03/2010
Fáta tendrá una nueva otunidad en Madrid
Hace dos meses el Doctor Lapunzina, de la Unidad de Genética del hospital La Paz de Madrid, realizó a Fáta y a sus padres las pruebas genéticas básicas. ‘Ya sabíamos que las tendría bien que no es la prera vez que se las hacen que son baratas‘, señala el Doctor Legido. Para las siguientes pruebas ya no contaban con España así que el Doctor Legido cogió la sartén el mango y mando dichos análisis para enfermedades metabólicas a USA. Una vez más, las pruebas son normales. ¿Y ahora qué?
Para este Doctor llegado desde el otro lado del Atlántico dar con el diagnóstico genético es clave, ‘pues los padres de esta niña tienen otros tres hijos’. Una vez más el dinero o, mejor dicho, la falta de éste, es el problema de todos los males. Varias Asociaciones de Pacientes como AEPA ATM o Infancia Solidaria se han puesto manos a la obra y barajan la posibilidad de hacer conjuntamente una carrera benéfica para conseguir los fondos necesarios para realizar las siguientes pruebas genéticas.
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