El tratamiento de la Anemia de BlackfanDiamond con trasplante de células madre del cordón umbilical es ya una realidad. Hasta hace poco se había optado otros tratamientos, como las transfusiones periódicas de glóbulos rojos y la terapia con corticosteroides a largo plazo.
Hace unos meses en prsalud.com hablábamos de células madre del cordón umbilical como una aplicación terapéutica actual y de futuro. La escritora y periodista Irene Villa firmaba con CrioCord su colaboración para la difusión del conociento de lo ella mismo citó como ‘la opción más responsable para el futuro de nuestros hijos‘, y conocíamos a un padre con la enfermedad de Crohn decidido a crioconservar las células madre del cordón de su progénita. Hoy, lo que en octubre era una realidad, adquiere nombre propio: la Anemia de BlackfanDiamond (ABD).
La ABD es una enfermedad congénita que pide que la médula ósea genere glóbulos rojos, necesarios para transtar el oxígeno a todo el cuerpo. La incidencia anual en la población general europea se esta alrededor de 1/150.000 y ambos sexos están afectados igual, tampoco se ha identificado ninguna predisposición étnica. Es una de las más de seis mil enfermedades raras que hay en el mundo y que, en su conjunto, afectan a unos 30 millones de europeos.
Para esta patología hasta hace poco se había optado otros tratamientos, como las transfusiones periódicas de glóbulos rojos, que altera claramente a la calidad de vida de los pacientes, y la terapia con corticosteroides a largo plazo, no tolerada en todos los casos. El trasplante de células madre del cordón umbilical, especialmente entre hermanos, es hoy en día una opción terapéutica recomendable.
Esta anemia se detecta habitualmente en los 2 preros años de vida. Se hereda de manera autosómica dominante, con una penetrancia variable. Los principales síntomas son palidez y disnea, especialmente durante la alentación o la lactancia. La mitad de todos los pacientes de ADB presentan baja estatura y anomalías congénitas, la más frecuente la craneofacial, también urogenitales y de los pulgares. Además, los pacientes de ADB tienen un riesgo elevado de padecer leucemia y cáncer.
El tratamiento de la ABD con trasplante de células madre del cordón umbilical es ya una realidad…
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