Los recientes descubrientos de genes de predisposición hereditaria al cáncer han permitido el naciento de un nuevo campo de especialidad dentro de la Oncología y la prevención del cáncer. Por este motivo, hace seis meses HM Hospitales puso en marcha la Consulta de Cáncer Familiar, ubicada en el Centro Integral Oncológico Clara Campal (CIOCC).
La responsable de esta consulta, la Dra. Nuria Romero Laorden explica que esta consulta está dirigida a aquellas personas con antecedentes familiares de cáncer o a las que se les detecta esta enfermedad a edades tempranas. ‘El objetivo principal no es solo conseguir optizar el tratamiento del cáncer sino, a través del diagnóstico genético presintomático, identificar a aquellos individuos con alto riesgo de desarrollar determinados tipos de tumores con el fin de conseguir la detección precoz y la prevención de la neoplasia, y aumentar la supervivencia asociada al cáncer’, declara la Dra. Romero.
La especialista recomienda asistir a la consulta a todas aquellas personas que tengan antecedentes familiares de cáncer, ya que allí se les orientará e indicarán todos los pasos que deben seguir: ‘Hay gente que viene mal dirigida, que se hacen pruebas innecesarias o que no se realizan las que realmente son efectivas’.
Para saber si se es propenso a padecer cáncer, normalmente son necesarias dos visitas a la Consulta de Cáncer Familiar. La Dra. Romero señala que, en cuanto a las pruebas que hay que realizarse ‘sólo se indican análisis genéticos cuando la familia cuadra con un síndrome hereditario; depende de los genes que busquemos, se pueden hacer mediante un análisis de sangre o sobre la biopsia del tumor extirpado, lo que no hay que hacer ningún procediento invasivo sobre la persona susceptible de heredar la enfermedad’.
El tratamiento
El cáncer aparece con frecuencia a edades avanzadas como consecuencia de alteraciones genéticas producidas a lo largo de la vida. Sin embargo, se han identificado varios genes de predisposición de algunos tipos de cánceres. Los tumores que más se heredan son los ginecológicos (mama y ovario), digestivos (colon), el melanoma y las neoplasias gástricas.
Cuando se determina que alguien tiene un riesgo alto de desarrollar cáncer, se le indica un análisis genético ‘que nos sirve para conocer, en ese caso, el centaje de probabilidades que tiene de padecer un tumor. Además, se puede saber qué familiares han heredado ese gen y, de esta forma, recomendarles unas medidas de prevención estrictas’ añade la responsable de la Consulta de Cáncer Familiar. Para ello, lo principal es que vaya el propio paciente con cáncer a la consulta, que el estudio se hace sobre él, ya que es donde más posibilidades hay de encontrar la alteración genética.
Y es que ‘el mejor conociento de las bases genéticas del cáncer, junto con la identificación de diversos genes asociados a síndromes de predisposición hereditaria al cáncer y el desarrollo de diversas técnicas de laboratorio, han abierto la posibilidad de ofrecer consejo genético especializado a individuos y familias en situación de riesgo’, explica la Dra. Romero.
La identificación de estos individuos y familias permite, además de una valoración individualizada del riesgo de desarrollar cáncer, recomendar estrategias de prevención y cribado adecuadas al riesgo estado, que hayan demostrado su efectividad en la reducción de la incidencia y mortalidad cáncer. Por ejemplo, se ha descubierto que las pacientes tadoras de mutaciones BRCA tienen una sensibilidad mayor a un tipo de quioterapia que a otro.
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