La Fundación Progreso y Salud, a través de su línea de formación y evaluación de competencias profesionales, IAVANTE, dependiente de la Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales de la Junta de Andalucia y Genzyme, una empresa de Sanofi, pionera en la terapia génica y el desarrollo de terapias de sustitución enzimáticas para enfermedades genéticas raras, han organizado el pasado viernes 13 de Marzo en el CMAT (Complejo Funcional Avanzado de Simulación e Innovación Tecnológica) de Granada, la VI Jornada Extremeña-Andaluza sobre la Enfermedad de Gaucher.
La Enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno hereditario que afecta a menos de 10.000 personas en todo el mundo. Las personas con la EG presentan deficiencia de una enzima, la ?-glucosidasa ácida (glucocerebrosidasa), que degrada un tipo concreto de molécula grasa. Como resultado, un tipo de células cargadas de lípidos (denominadas células de Gaucher) se acumulan en distintas partes del organismo, principalmente en el bazo, el hígado y la médula ósea. La acumulación de estas células de Gaucher puede causar un aumento del tamaño del bazo y el hígado, anemia, exceso de hemorragias y hematomas, osteopatía y una serie de signos y síntomas de otra índole. Generalmente, la forma más frecuente de la enfermedad de Gaucher, el tipo 1, no afecta al cerebro.
Uno de los grandes retos de la patología es la atención multidisciplinar que debe dedicarse tanto en su diagnóstico como en su tratamiento, de ahí que el objetivo de la jornada haya sido organizar un foro académico para intercambiar conocimientos y experiencias sobre estos dos puntos, en el que han participado unos cuarenta profesionales.
‘Para nosotros es un auténtico orgullo celebrar la sexta edición de unas Jornadas dedicadas a una enfermedad de baja prevalencia, es decir de las llamadas “Raras”, como es la Enfermedad de Gaucher. Es importantísimo mantener nuestro compromiso con esta enfermedad, de manera que ayudemos tanto al diagnóstico precoz, como a avanzar en el conocimiento de un seguimiento y tratamiento óptimos para los pacientes afectados. Ese es el espíritu de esta Jornada andaluza-extremeña de Enfermedad de Gaucher’, afirma el Dr. Ramiro Nuñez del Servicio de Hematología del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.
El encuentro científico ha contado con un sólido comité organizador formado por el Dr. Rafael Ángel Fernández de la Puebla, Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba; el Dr. Ramiro Núñez, Servicio de Hematología, Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y los Dres. Guillermo Martín y Mª Ángeles Fernández del Servicio de Hematología, Hospital Virgen del Puerto de Plasencia.
En la agenda de la jornada se han tratado temas relacionados con el manejo clínico de la enfermedad: la afectación ósea y articular, el seguimiento radiológico del paciente y los aspectos oncohematológicos del paciente con enfermedad de Gaucher. Asimismo, se ha revisado el tratamiento actual de la patología con Imiglucerasa a doble dosis mensual.
‘Este tipo de jornadas, contribuye con el compromiso de Genzyme hacia la Comunidad Científica, en avanzar y profundizar en el conocimiento de las enfermedades poco frecuentes en general y en la enfermedad de Gaucher en particular’, afirma Francisco Del Val, Director de la Unidad de Enfermedades Raras de Genzyme. ‘Hace más de 30 años Genzyme fue pionera en el desarrollo y comercialización de la primera terapia de reemplazo enzimático para dicha enfermedad y nuestro liderazgo en esta área sigue vigente con la reciente aprobación por la FDA y la EMA de una terapia oral para la enfermedad de Gaucher’.
