Las compañías Shire, Sanofi-Genzyme, Biomarin y Ultragenix Pharmaceuticals, con motivo de la celebración de la XL Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), se han unido para el desarrollo de un simposio centrado en las “Perspectivas presentes y futuras de las mucopolisacaridosis (MPS)”. Para ello, han contado con profesionales de renombre de toda España, que han descrito la situación actual de las MPS, su evolución futura y los retos que se plantean tanto a nivel de diagnóstico y tratamiento como de las investigaciones en curso en torno a ellas.
En lo que respecta a la situación presente de las MPS, el Dr. Luis González Gutiérrez-Solana, neuropediatra del Hospital Niño Jesús de Madrid, destacó el diagnóstico precoz como elemento esencial dado que “mejora el pronóstico y previene algunas complicaciones al poder iniciarse de manera temprana el tratamiento” pero reconoce la dificultad de conseguirlo ya que “al ser enfermedades raras, muchos médicos nunca han visto un paciente con MPS y, otros, conocen las formas más graves, con mucha dismorfia y discapacidad intelectual progresiva, pero no las formas atenuadas”, por lo que subraya la importancia de “celebrar encuentros como este y avanzar todos juntos en el manejo ideal de los afectados”.
De otro modo, los expertos destacaron las investigaciones actuales enfocadas, sobre todo, a mejorar la eficacia de los tratamientos actuales. El Dr. González señaló cómo la actual terapia enzimática sustitutiva (TES) ha mejorado la calidad de vida de pacientes con alguna de las MPS como el Síndrome de Hunter, ya que, con ella, sobre todo si se aplica de manera precoz, “puede cambiar la historia natural de las MPS y lograr menor afectación, mejor crecimiento y una evolución cognitiva más atenuada de los afectados.
Además, se están iniciando ensayos de TES intratecal”, que consiste en administrar la enzima deficitaria directamente en el sistema nervioso del paciente mediante un catéter colocado en su espacio epidural o ventricular, “y se investigan otros medios para afrontar síntomas más complicados, como los neurológicos y óseos, y así ser más eficaces”.
Al respecto de las investigaciones, la Dra. Mireia del Toro, neuropediatra del Hospital Vall d’Hebrón de Barcelona, que se centró en el futuro de estas patologías, comentó cómo los tratamientos futuros “están aproximándose a las diferentes vías fisiopatológicas de la enfermedad” y repasó “las investigaciones referentes a terapia intratecal, terapia génica y terapia con nanopartículas”.
Las MPS son un grupo de siete enfermedades raras que, en su conjunto, se estima que afectan a 1/22.500 individuos. Son originadas por errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamados mucopolisacáridos. Estas moléculas se van acumulando en los lisosomas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan, y provocan el mal funcionamiento de los distintos órganos en las que se encuentran. Por ello, sus manifestaciones clínicas suelen ser multisistémicas, es decir, que los síntomas pueden aparecer en varios órganos, en diferentes grados de afectación y de forma heterogénea.
La importancia de colaboración entre laboratorios
Uno de los valores intangibles de este simposio es el trabajo conjunto que estas cuatro compañías especializadas en MPS, Sanofi-Genzyme, Shire, Biomarin y Ultragenix Pharmaceuticals, realizan con el objetivo de proveer de una información y formación de calidad a los profesionales sanitarios en esta materia.Según declara el Dr. González, estos encuentros “permiten acercar a los neuropediatras estas patologías raras en constante evolución terapéutica”. En la misma línea, la Dra. del Toro destaca la importancia de la celebración de estas reuniones “para divulgar a los diferentes profesionales relacionados con las MPS las últimas novedades terapéuticas”.
