Alrededor del 5-10% de los casos de cáncer de mama son provocados por alteraciones genéticas que se transmiten de generación en generación y que aumentan el riesgo de aparición del tumor en personas de la misma familia. Existe un mayor riesgo de ser portadora de una de estas mutaciones si el diagnóstico es a edades tempranas, hay asociación de cáncer de mama y de ovario en la misma paciente o en la familia, o en los casos de cáncer de mama triple negativo. Actualmente, se sabe que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan las posibilidades de desarrollar cáncer de mama u ovario a lo largo de la vida, aunque estas alteraciones se detectan en, aproximadamente, entre el 15 y el 25% de las mujeres que cumplen los criterios de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, por lo que sabemos que debe de haber más genes implicados.
Estos genes producen proteínas supresoras de tumores que ayudan a reparar el ADN dañado. No obstante, cuando uno de estos genes tiene una mutación, o alteración, el daño al ADN no puede repararse adecuadamente. Como resultado, las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas adicionales que pueden propiciar el desarrollo de cáncer. En las mujeres portadoras de una mutación en los genes BRCA1 o 2, aumenta el riesgo de padecer cáncer de mama respecto a las no portadoras, pero ello no supone la certeza de desarrollar la enfermedad.
Con motivo del Día Mundial contra el Cáncer, que se celebra el próximo 4 de febrero, los grupos referentes en la investigación de cáncer de mama en España, GEICAM y SOLTI, junto con la Sección de Cáncer Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), unen sus voces para concienciar sobre la importancia de la investigación y el tratamiento multidisciplinar en esta patología, a la vez que resaltan los principales retos en la actualidad: incorporar a la práctica clínica la evidencia de las pruebas de diagnóstico genético y desarrollar nuevas terapias dirigidas para este grupo de pacientes.
Actualmente, se están llevando a cabo diferentes estudios que permiten avanzar en la detección, tratamiento y prevención de la enfermedad en aquellos casos en los que existe una mutación en los genes de susceptibilidad a desarrollar cáncer de mama hereditario. Aparte, existen otras investigaciones cuyo objetivo es mejorar métodos y resultados de asesoramiento genético. Actualmente en España cualquier paciente con cáncer de mama y sospecha de un síndrome hereditario de cáncer de mama u ovario debería recibir consejo genético en unidades especializadas.
Al respecto, las tres entidades inciden en la importante labor de las Unidades de Consejo Genético para evaluar los antecedentes patológicos y determinar las posibilidades de que el historial familiar se deba a un componente hereditario. El hecho de que se encuentre una alteración genética significa que esa persona o familia tienen un mayor riesgo de padecer cáncer a lo largo de su vida, pero no implica que con toda seguridad lo desarrolle.
Con el objetivo de divulgar y concienciar sobre las implicaciones de esta enfermedad, las tres entidades han desarrollado una infografía sobre el diagnóstico, tratamiento y seguimiento tanto de las pacientes como de las mujeres portadoras de mutaciones que se encuentran entre la población de riesgo, que está disponible en las páginas web de las tres entidades.
