Dentro de la diabetes existen distintos subtipos que en el futuro se podrían definir teniendo en cuenta la genética y la fisiología que conducen al desarrollo de la enfermedad. Este conocimiento podría ayudar a los médicos a realizar tratamientos más personalizados, con el fin de abordar la causa subyacente de la enfermedad en lugar de dirigirse solo a los síntomas.
Sin embargo, este prometedor abordaje personalizado corre el riesgo de terminar resultando, en cierto modo, discriminatorio y clasista, tal y como ha señalado el Prof. Josep María Mercader en el XXXV Congreso de la Sociedad Española de Diabetes.
La mayor parte de los estudios genéticos se han hecho sobre todo en poblaciones de origen europeo. “Las bases de datos que se utilizan para desarrollar herramientas de diagnóstico y precisión están sesgadas y tienen una precisión menor en poblaciones no europeas”, indica el experto del Broad Institute del MIT (Massachusetts Institute of Technology) y Harvard e investigador en la facultad de Medicina de Harvard y del Hospital General de Massachusetts.
Para Mercader, “es urgente que se amplíen los estudios genéticos, para que incorporen diversas poblaciones, en todos los ámbitos, incluyendo el descubrimiento de factores genéticos de susceptibilidad, identificación de mutaciones implicadas en diabetes monogénicas, e incluso, estudios de farmacogenética”. Bajo este contexto, el experto ha afirmado que “si no se logra este fin, corremos el riesgo de que esta medicina sea una medicina solo para ricos y caucásicos”.
Estudiar la genética de la diabetes en poblaciones diversas
La investigación del Dr. José María Mercader se centra en la variación genética con la diabetes tipo 2 y procesos asociados, además de su traducción a la práctica clínica.
El especialista, ha detallado en su conferencia cómo se emplea a día de hoy la genética para poder entender mejor la diabetes, para predecir su riesgo de aparición y sus complicaciones, y también ha revelado cómo estos avances en el conocimiento genético pueden ayudar a diagnosticar distintos subtipos de diabetes monogénicas o indicar tratamiento más adecuado.
En este sentido, estudiar la genética de la diabetes en poblaciones diversas puede resultar crucial. “Sobre todo a nivel de ancestría (la variación genética de las poblaciones humanas en diferentes regiones geográficas y a lo largo de su historia genealógica poblacional”, detalla Mercader. El objetivo sería poder utilizar la medicina de precisión de forma equitativa, sin importar el origen o la ancestría de los pacientes.
Importantes contribuciones
La medicina de precisión ya es una realidad para ciertos subtipos de diabetes mongénicas. Por ejemplo, ya se conoce que los pacientes con diabetes neonatal causada por mutaciones en un canal de potasio responden de forma adecuada a las sulfonilureas. Por otro lado, también se ha observado que ciertos tipos de diabetes monogénica, como MODY (causado por mutaciones en los genes HNF1A y HNF4A), responden mejor a un tratamiento con sulfonilureas.
Además, los pacientes con diabetes causada por mutaciones en el gen GCK tienen una ligera hiperglucemia, pero no requieren de tratamiento, puesto que este tipo de diabetes no causa complicaciones diabéticas a largo plazo.
Aunque estos hallazgos suponen un gran avance, lo cierto es que estos tipos de diabetes representan solo el 0.4% de todos los casos de diabetes. Por ello, “aún queda mucho por hacer, principalmente para los tipos de diabetes poligénica, que so los que afectan a la mayoría de los pacientes”, concluye.
Seguiremos informando…
