‘Morir desangrado un corte’ se convirtió durante muchos años en uno de los falsos mitos que padecieron las personas con hemofilia. En España, hay cerca de 3.000 personas diagnosticadas con Hemofilia tipo A ó B y más de 1.500 personas con otros trastornos de la coagulación. José Antonio Muñoz, de 32 años, fue diagnosticado cuando apenas contaba 2 años de vida. Él reconoce que no ha sufrido ningún tipo de estigmatización, y que su enfermedad no le ha pedido llevar una vida normal. Los avances en el tratamiento y el diagnóstico en los últos años han hecho que los Pacientes puedan vivir con más o menos normalidad esta patología.
La Hemofilia, la enfermedad de von Willebrand y otras deficiencias de factores de la coagulación constituyen trastornos hemorrágicos de vida que piden que la sangre coagule adecuadamente. Las personas con trastornos de la coagulación no tienen una cantidad suficiente de un factor de coagulación específico, una proteína de la sangre que controla el sangrado, o éste no funciona adecuadamente.
José Antonio Muñoz es hemofílico, y forma parte del tercio de Pacientes que no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Los trastornos de la coagulación pueden afectar tanto a hombres como a mujeres, aunque la transmisión de la enfermedad sólo se asocia a las mujeres, dado que es un trastorno vinculado al cromosoma X, el padeciento lo general afecta a los varones.
En el caso de José Antonio, fue una mutación genética la que le hizo ser hemofílico. Cuando le preguntamos sobre sus miedos a la hora de que sus hijas puedan ser tadoras de la enfermedad, nos disipa las dudas. ‘Por el momento no tengo inquietudes de ser padre, pero si así fuera, hoy día hay suficientes medios, tanto de estudios genéticos, como la posibilidad de elección del sexo del bebé, que pedirían la transmisión de la enfermedad’
La gravedad del trastorno de coagulación de una persona lo general depende de la cantidad de factor de coagulación que falta o no funciona adecuadamente. Las personas con Hemofilia pueden padecer hemorragias internas incontroladas como resultado de una lesión aparentemente menor. Precisamente así es como José Antonio fue diagnosticado. ‘Cuando tenía 2 o tres años me hice una torcedura en el tobillo. A partir de ahí me diagnosticaron la enfermedad. Desde entonces tuve que aprender a comprender y manejar la enfermedad para que no fuese ella la que me manejase a mí. A los 9 años aprendí a administrarme la medicación mi cuenta, algo que me dio mucha autonomía de mis padres y las enfermeras.’
A parte de la medicación, José Antonio no sintió nunca que la enfermedad controlara ni litase su vida, de hecho, trabaja como pedagogo social y lleva una vida ‘normal’ aunque con las litaciones y precauciones propias de las personas que viven con una enfermedad crónica. ‘Tengo litaciones físicas en tobillo y codos, pero me cuido, realizo la profilaxis, tomo la medicación para mantener los niveles adecuados en sangre, no realizo detes de contacto no recomendados… Pero intento realizar una vida normalizada, ejemplo, cuando viajo, lo hago siempre con mi medicación. Y participo en todas aquellas actividades que no me liten‘.
La litación es un aspecto que no le ha ocasionado ningún quebradero de cabeza a José Antonio. ‘Durante la infancia la infancia nunca sentí esa estigmatización. Un aspecto que valoro positivamente es la labor de las asociaciones de pacientes, que me hicieron darme cuenta de que había niños como yo. La hemofilia es una enfermedad rara, de baja prevalencia, y encontrar a personas en tu misma situación y con tus mismos problemas es muy tante’.
Un aspecto el que la hemofilia saltó a los medios de comunicación fue la infección VIH que se produjo en pacientes hemofílicos la transfusión de sangre infectada. ‘La etapa de los años ochenta y noventa fue muy dura’, comenta José Antonio. Fue un drama para las familias y para una generación entera que desapareció. Sin embargo el presente es muy esperanzador. El panorama ha cambiado mucho, y hoy en día existen numerosas terapias y métodos de tratamiento’.
‘La información es clave a la hora de afrontar el diagnóstico de la enfermedad’, asegura Jose Antonio, y en este sentido, ‘la labor de las asociaciones de pacientes es clave, son un apoyo fundamental. Realizan una labor de información y acompañamiento muy tante, tanto para Pacientes como familiares, sobre todo en el caso de los padres, donde se pueden ver muy afectados. Pero esta etapa, generalmente de ira, se ve superada cuando empiezan a ver que hay tratamiento y una esperanza para sus hijos’.
José Antonio combina su trabajo como pedagogo con la función de presidente de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO), que este próxo día 17 celebra su día Mundial, un día para reivindicar que la mayoría de las personas que padecen trastornos de la coagulación en todo el mundo no tiene acceso a diagnóstico y tratamiento adecuados.
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