El Instituto Biomédica Bellvitge (IDIBELL), a través de un grupo de investigadores, ha detectado una nueva patología muscular originada por una mutación en el gen de la mioglobina, la proteína que otorga el color rojo a los músculos y la encargada del transporte y el almacenamiento intracelular de oxígeno.
La autora principal de este estudio, el cual fue publicado en la revista “Nature Communications”, y médico del Hospital Universitario de Bellvitge, Montse Olivé, ha manifestado que “es la primera vez que se identifica esta enfermedad (…) Hemos reconocido la misma mutación en miembros de distintas familias europeas no relacionadas entre sí. Todos tenían los mismos síntomas y, además, mostraban lesiones muy características: los llamados cuerpos sarcoplásmicos”.
Los involucrados en esta investigación han decidido llamar a dicha enfermedad: mioglobinopatía, patología que suele tener presencia en personas adultas entre 40 y 50 años. Sus síntomas se manifiestan por medio de la pérdida de fuerza progresiva en las extremidades y la musculatura axial. En casos más avanzados, afecta al corazón y a la musculatura respiratoria.
De igual manera, una investigadora del sincrotrón ALBA, Nuria Benseny, ha indicado que durante el estudio han observado la existencia de oxidados en las células musculares afectadas, además de apreciar que “los cuerpos sarcoplásmicos corresponden a lípidos oxidados y a proteínas mal plegadas” a través de la microscopia de infrarrojo de la línea de luz MIRAS del sincrotrón. Asimismo, se ha registrado una alteración en las propiedades bioquímicas y termodinámicas de la mioglobina mutada por parte de un grupo de expertos de las universidades Módena y Viena.
A raíz de este descubrimiento se han generado múltiples diagnósticos en diversos pacientes, lo que supone un reto para el sector de la investigación, ya que se han propuesto ir tras la búsqueda de una cura para erradicar esta enfermedad.
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