Más de tres millones de personas padecen enfermedades raras en España y el 75% de los pacientes son niños. En concreto, existen aproximadamente 7.000 patologías diagnosticadas como ‘raras’ -según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS)- y la gran mayoría son crónicas, degenerativas y suelen aparecer antes de cumplir los dos años.
Alrededor del 90% de las personas con discapacidad de origen neurológico presentan alteraciones en más de un área de forma simultánea. Esta condición provoca que sus necesidades no se vean totalmente atendidas en la actualidad en los centros ordinarios, especialmente una vez que los pacientes cumplen la mayoría de edad. Por ello, los familiares de niños con enfermedades raras solicitan más apoyo y demandan una atención sanitaria y psicosocial.
Una de las Asociaciones que reúne a padres y familiares con niños con este tipo de trastornos es la Fundación Luchadores Ava que fue creada en 2017, después de que a Álvaro le detectaran el Síndrome de los Genes Contiguos, una delección de 7 genes, en el cromosoma 16 que le provocaron Esclerosis Tuberosa y Poliquistosis Renal, dos patologías catalogadas como ‘raras’ y sin cura. Su padre, Álvaro Villanueva impulsó su fundación con el objetivo de ser punto de encuentro de familiares en su misma situación y mejorar la calidad de vida de los niños a través de servicios terapéuticos y ayuda al familiar.
Unidos contra las enfermedades raras
Las enfermedades raras están catalogadas desde la Fibrosis Quística, el Síndrome de Angelman, con una incidencia de 1 por 15.000 habitantes, aproximadamente, o el síndrome de Trigonocefalia de Opitz -considerado extremadamente raro-, con un caso por millón de habitantes, datos que maneja la OMS a nivel mundial.
La Fundación incide en que este tipo de patologías se caracterizan por la detección en edades precoces; los dolores crónicos; desarrollo del déficit motor, sensorial o intelectual, que pueden causar en el 50% de los casos una discapacidad en la autonomía. Tras la identificación, el pronóstico vital es clave debido a que se atribuyen a las enfermedades raras el 35% de las muertes en niños menores de un año; del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años. Conscientes de esta realidad, además del apoyo terapéutico, la Fundación se centra en cada persona y familia, facilitando recursos materiales, humanos y emocionales.
En su compromiso por ofrecer servicios y programas a los pequeños pacientes, Luchadores Ava pretende crear a largo plazo el primer Centro Integral para Familias Extraordinarias que ofrezca un abordaje sociosanitario especializado.
“En este momento nos encontramos que no existen infraestructuras adecuadas para la atención de este tipo de casos, una vez que nuestros hijos cumplen 18 años. Desde la Fundación, queremos crear en unos años un Centro Integral para personas con este tipo de dolencia y dar a conocer qué significa padecer una enfermedad rara. Un Centro que sea punto de encuentro y diálogo entre personas y familias, con optimismo, generador de medios y soluciones”, indica Villanueva, Fundador Luchadores Ava.
La campaña #nosoyrarosoyunico
Coincidiendo con el Día Internacional de las Enfermedades Raras -29 de febrero, un día ‘raro’-, la Fundación Luchadores Ava quiere concienciar y promover la colaboración de la sociedad para mejorar la calidad de vida de los niños con trastornos neurológicos a través de la campaña #nosoyrarosoyunico. Una iniciativa que muestra que ‘raro’ significa extraordinario y, en el caso de los niños con este diagnóstico, significa también espíritu de superación.
“La campaña ‘#nosoyrarosoyunico’ refleja la historia de pequeños con trastornos neurológicos que son únicos a pesar de que un diagnóstico diga que es raro. Nos gusta dar a conocer sus fortalezas, características que les convierten en seres especiales, sobre todo porque cada día tienen el reto de combatir la enfermedad. Son niños como los demás pero las condiciones de vida y las de sus familias son mucho más extremas”, explica Villanueva.
Asimismo, la Fundación inicia una petición a través de Change.org para solicitar al Ministerio de Sanidad que desarrolle un Real Decreto de Medidas Urgentes con el fin de garantizar la atención integral de las enfermedades raras en diferentes áreas. {wbamp-show start}
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