Es común que lo desconocido asuste y más cuando se cobra vidas. Si además se trata de una enfermedad letal que aparece, se desarrolla y en cosa de unos pocos meses termina con la vida de las personas, asusta mucho más. En el País Vasco, la bióloga Ana Belén Rodríguez decidió involucrarse de lleno en esta enfermedad.
Ana Belén, al terminar su carrera de Biología en la Universidad del País Vasco, tenía que decidir sobre su tesis doctoral. Como en casi todos los sitios, empezó a trabajar en un laboratorio donde ya había unas líneas de investigación desarrollándose. Una de ellas era sobre el IFL. Tras cuatro años de trabajo, Ana Belén terminó su tesina sobre esta enfermedad que afecta a un centenar de personas, y más del 40 ciento se localizan en España. En estos momentos trabaja en el Instituto Vasco de Investigación y Desarrollo Agrario, NeikerTecnalia. prsalud ha podido hablar con ella.
Hola Ana Belén, nos podrías explicar, ¿qué es el insomnio familiar letal?
Es una enfermedad neurodegenerativa causada una mutación en el gen PRNP. Es una enfermedad genética y hereditaria.
Pertenece al grupo de las encefalopatías espongiformes transmisibles o enfermedades priónicas que afectan a humanos y anales. Dentro de este gran grupo de enfermedades, se han descrito tres grupos según la etiología: genéticas, adquiridas y esádicas.
Entre las genéticas se encuentran todas aquellas enfermedades causadas mutaciones en el gen PRNP como el ILF, la enfermedad de CreutzfeldtJakob genética y el síndrome de GerstmannStrausslerScheinker.
Entre las adquiridas está la más conocida: “la variante de CreutzfeldtJakob” o la enfermedad causada la encefalopatía espongiforme bovina o “mal de las vacas locas” en humanos, el kuru, etc.
Y entre las esádicas, se encuentra la más frecuente, que es la enfermedad de CreutzfeldtJakob esádica. Como opinión personal me gustaría indicar que, aunque haya muchos CreutzfeldtJakob, es tante saber que no sólo hay el “mal de las vacas locas” en humanos, que es la enfermedad menos frecuente (de las priónicas) en España, que hay más formas de estas enfermedades y que es tante distinguirlas.
Y ¿qué parte del sistema afecta?
Afecta al sistema Nervioso Central
¿Cuántos casos hay registrados en el mundo?
No hay muchos. Publicados en revistas científicas entorno a los 100. Posiblemente esta cifra varíe y sea superior que muchos de los casos o no han sido detectados ( causa de falleciento anterior a desarrollar la enfermedad) o no han sido publicados o no han sido correctamente diagnosticados.
¿Cuántos hay en España?
Según los datos del Centro Nacional de Epidemiología a fecha de 06 de octubre de 2009 los casos declarados son 42.
¿Cuántos casos se encuentran en el País Vasco?
Casi el 50% de los casos registrados en España han sido declarados al Sistema de Vigilancia de la Comunidad Autónoma del País Vasco. Hasta la fecha citada antes (6 de octubre del 2009), el número de casos asciende a 18. Pero no es una enfermedad exclusiva del País Vasco.
¿Por qué en el País Vasco hay este alto índice de enfermos de ILF?
La razón principal que hemos hallado tras el trabajo de tesis es la existencia de un efecto fundador de la mutación, es decir, una mutación que en un momento determinado apareció o fue tada, se estableció en una región del País Vasco, y se transmitió con éxito a las sucesivas generaciones hasta la actualidad. También es cierto que como es una enfermedad hereditaria, en la época no se viaja tanto como ahora, como mucho de un pueblo a otro, lo cual las familias fueron teniendo hijos y la transmisión fue exitosa.
¿Cómo preparaste la tesis?
El prer paso, como en todas las tesis, fue ponerme al día leyendo la bibliografía científica sobre el tema. Después continué gracias a mis directores de tesis, la Profesora Dra. Marian Martínez de Pancorbo quien me dirigió en la parte molecular del trabajo y el Profesor Dr. Juan José Zarranz, quien me guió en los aspectos clínicos de la enfermedad y me anó a realizar el estudio genealógico.
¿En la investigación llegaste a remontar datos hasta 1630?
En el estudio genealógico, sí.
La otra familia es de 1730. ¿Tenía relación con la anterior?
En este punto he de aclarar que el trabajo de tesis es principalmente molecular, es decir, de laboratorio. El estudio de la búsqueda del ancestro mediante las genealogías nos permitió, en parte, corroborar lo resultados que habíamos obtenido en el laboratorio. En efecto, las dos genealogías tenían relación que la caracterización molecular nos permitió determinar que se trataba del mismo cromosoma tador de la mutación.
¿Podríamos decir que es una enfermedad hereditaria?
Sí. Como he mencionado anteriormente, la enfermedad está causada una mutación denominada D178N129M situada en el gen PRNP.
¿Qué relevancia tiene para la investigación el hallazgo de esta tesis?
La principal atación del trabajo de tesis doctoral es conociento. En nuestro caso, mediante trabajo de laboratorio y de “campo” respondos a la pregunta que nos planteamos inicialmente: qué había tantos casos en la CAPV”.
¿Existe algún tratamiento?
Al igual que en el resto de las enfermedades priónicas, hasta el momento no hay cura ni tratamiento.
Seguiremos informando…
