En el Día Internacional del Síndrome de Dravet, que se celebra este lunes 23 de junio, la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) ha puesto de manifiesto el inminente cambio de paradigma en el tratamiento de esta grave enfermedad rara.
La SENEP destaca el potencial de las terapias modificadoras de enfermedad, como las terapias génicas y de modificación de la expresión de los genes, como una nueva y prometedora vía terapéutica que se espera llegue pronto a España.
Actualmente, los neuropediatras españoles ya están familiarizados con el manejo de terapias génicas en otras enfermedades neuromusculares como la atrofia muscular espinal y la distrofia muscular de Duchenne. Esta experiencia los posiciona para liderar la implementación de estos tratamientos avanzados para el síndrome de Dravet.
“Se espera poder iniciar pronto ensayos clínicos para Dravet con terapias modificadoras de la expresión de canales de sodio de tipo oligonucleótidos antisentido”, afirmó la Dra. Rocío Sánchez-Carpintero Abad, vocal presidenta saliente de la SENEP y codirectora del departamento de Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra. “Estas terapias se esperan con fuerza, ya que suponen un cambio radical en el enfoque terapéutico dirigido a la causa genética, no solo a los síntomas como hasta ahora.”
Un reto diagnóstico y terapéutico persistente
El síndrome de Dravet, una encefalopatía epiléptica grave que se inicia en el primer año de vida, afecta aproximadamente a 450-500 niños en España. Su incidencia es de 1 por cada 15.000-20.000 nacimientos. En el 85-90% de los casos, la causa es una alteración en el gen SCN1A.
Gracias al creciente conocimiento de los neuropediatras, el diagnóstico se realiza cada vez más temprano. “La media de edad ha bajado de 4 a 2 años en los últimos tiempos”, explicó la Dra. Sánchez-Carpintero. La mayor disponibilidad y accesibilidad de los estudios genéticos, junto con la pericia de los especialistas, ha contribuido significativamente a esta mejora.
Sin embargo, aún existe el riesgo de diagnósticos tardíos. La Dra. Sánchez-Carpintero advierte que un retraso puede llevar a la administración de fármacos antiepilépticos contraindicados para el síndrome de Dravet, como los bloqueantes de los canales de sodio, que pueden empeorar la condición de los pacientes.
Avances en el tratamiento y el papel crucial de las familias
El conocimiento de la causa genética del Dravet no solo ha mejorado el diagnóstico, sino que también ha influido positivamente en los tratamientos. Se ha aprendido a evitar fármacos que empeoran las crisis y la evolución cognitiva.
La combinación de estiripentol con ácido valproico y clobazam ha reducido la frecuencia de crisis prolongadas en los primeros años de vida y ha evitado ingresos en UCI. Recientemente, se ha demostrado la eficacia de fármacos como el cannabidiol y la fenfluramina para mejorar el control de las crisis, y la dieta cetogénica ha mostrado un efecto positivo en algunos niños.
A pesar de estos avances, la Dra. Sánchez-Carpintero enfatiza que todos estos tratamientos “mejoran los síntomas, pero no curan la enfermedad”. Por ello, insiste en la necesidad de suplir el mal funcionamiento del gen afectado para lograr una curación.
Es en este punto donde la terapia génica se perfila como la solución definitiva. “Para tratar el Dravet deben diseñarse [las terapias génicas] para restaurar la función del canal de sodio neuronal afectado por la mutación en el gen SCN1A”, agregó la Dra. Sánchez-Carpintero.
Aunque en España aún no se pueden aplicar estas estrategias de modificación de la función del canal, ya se están llevando a cabo ensayos clínicos prometedores en otros países. En España, se están realizando estudios preclínicos en modelos animales, y se espera participar pronto en los ensayos clínicos internacionales.
Finalmente, la SENEP ha querido reconocer el papel fundamental de las familias de niños con Dravet. “Han impulsado el conocimiento, han participado en estudios, han ayudado a diseñar instrumentos para captar las necesidades reales de los niños con Dravet, y se han movilizado para obtener recursos para la investigación”, concluyó la Dra. Sánchez-Carpintero, destacando la labor de asociaciones como Desafía Dravet, Apoyo Dravet y la Fundación Síndrome de Dravet.
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